Hypervalinämie
Synonym: Valin-Transaminase-Mangel
Englisch: valinemia, valine transaminase deficiency, hypervalinemia
Definition
Die Hypervalinämie ist eine sehr seltene Stoffwechselstörung, die durch eine erhöhte Konzentration der verzweigtkettigen Aminosäure Valin im Blut gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den Aminosäurestoffwechselstörungen.
Hintergrund
Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung, zu der nur wenige Beschreibungen in der Literatur zu finden sind.
Pathogenese
Die Hypervalinämie wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache der Hypervalinämie ist ein Mangel an Valin-Transaminase, wodurch der Valin-Abbau gestört ist. Es kommt zu einer Akkumulation von Valin und potenziell toxischen Metaboliten im Blut. Diese können sich in verschiedenen Geweben, einschließlich des Nervensystems, anreichern.
Symptome
Die Erkrankung manifestiert sich typischerweise schon bei Geburt.
Symptome im Neugeborenenalter umfassen Proteinintoleranz, metabolische Azidose, häufiges Erbrechen, Wachstumsretardierung und Koma. Zudem können ungewöhnlich niedriger Muskeltonus, übermäßige Schläfrigkeit oder Hyperaktivität auftreten.
Therapie
Eine kausale Therapie ist nicht bekannt. Zentrale Säule der Therapie ist eine beschränkte Valin-Aufnahme über die Nahrung.
Prognose
Die Schwere der Erkrankung ist abhängig von der Ausprägung des Enzymdefekts und kann lebensbedrohlich sein.
Quellen
- MSD Manual – Stoffwechselstörungen von verzweigtkettigen Aminosäuren, abgerufen am 17.03.2025
- rarediseases.org – Valinemia, abgerufen am 17.03.2025
- omim.org – Valinemia, 277100, abgerufen am 17.03.2025