Familiäre Hypertriglyzeridämie

Die Prävalenz der familiären Hypertriglyzeridämie wird mit 1 - 2/100 angegeben.

Die genaue molekulare Ursache der familiären Hypertriglyzeridämie ist aktuell (2019) unklar. Vermutlich liegt ihr eine polygene Prädisposition zugrunde. Dabei kann der Phänotyp durch sekundäre Faktoren beeinflusst werden, z.B. durch Ernährung, Alkoholkonsum, Adipositas, Insulinresistenz oder Medikamenteneinnahme (v.a. Östrogene).

Typisches Kennzeichen der familiären Hypertriglyzeridämie sind erhöhte Nüchternwerte der Triglyzeride grundsätzlich ohne erkennbare sekundäre Faktoren, wobei diese den Verlauf beeinflussen können. Der Spiegel von LDL-Cholesterin ist normal oder reduziert, der von HDL-Cholesterin erniedrigt.

Diagnostisch wegweisend ist das Vorliegen einer Hypertriglyzeridämie bei Verwandten ersten Grades. Das Risiko einer koronaren Herzkrankheit ist grundsätzlich nicht erhöht; es kommt jedoch gehäuft zu Pankreatitiden. Evtl. besteht ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Steatosis hepatis und eines Diabetes mellitus Typ 2.

Neben einer Lebensstilmodifikation sollten bei Triglyzeridwerten über 500 mg/dl Fibrate oder Omega-3-Fettsäuren eingesetzt werden, um das Risiko einer Pankreatitis zu reduzieren.

• Bildquelle Podcast: ChatGPT (DocCheck)