Glycin-Amidinotransferase
Synonyme: L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase, Transamidinase, CCDS3, FRTS1, AGAT
Englisch: glycine amidinotransferase
Definition
Die Glycin-Amidinotransferase, kurz GATM, ist ein mitochondriales Enzym, das zur Familie der Amidinotransferasen gehört. Es ist an der Kreatinbiosynthese beteiligt, indem es eine Guanidinogruppe von L-Arginin auf Glycerin transferiert, wodurch L-Ornithin und Guanidinoessigsäure entstehen.
Genetik
Die Glycin-Amidinotransferase wird durch das GATM-Gen auf Chromosom 15 am Genlokus 15q21.1 kodiert. Sie wird u.a. im Gehirn, Herz, Leber, Lunge und Speicheldrüse exprimiert. Die höchste Genexpression findet sich in den Nieren.
Biochemie
Die Glycin-Amidinotransferase katalysiert folgende Reaktion:
Klinik
Mutationen im GATM-Gen führen u.a. zu Störungen im Kreatinstoffwechsel und der Glykolyse. Zu den assoziierten Erkrankungen gehören z.B. das zerebrale Kreatinmangelsyndrom und das De-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom.
Quelle
- GeneCards – GATM Gene, abgerufen am 11.12.2025