Ferrochelatase

Ferrochelatase katalysiert den Einbau eines zweiwertigen Eisenions (Fe²⁺) in den fertigen Protoporphyrin-Ring von Protoporphyrin IX. Der dabei enstehende Eisen-Komplex bildet das Häm, das als prosthetische Gruppe an das Globin-Molekül gebunden wird. Ferrochelatase ist somit ein wichtiger Katalysator der Hämsynthese bzw. der Hämoglobin-Synthese.

Schematische Darstellung der Hämsynthese und der zugehörigen Enzymdefekte

Das FECH-Gen befindet sich auf Chromosom 18 am Genlokus 18q21.31 und umfasst einen Bereich von 38,1 kb mit 11 Exons. Das kodierte Protein Ferrochelatase besteht aus 423 Aminosäuren.^[1]

Die Aktivität der Ferrochelatase ist beim Krankheitsbild der erythropoetischen Protoporphyrie erniedrigt.