Crouzon-Syndrom
Synonym: Morbus Crouzon, Dysostosis craniofacialis
Englisch: Crouzon syndrome
Definition
Das Crouzon-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der es im Laufe der frühkindlichen Entwicklung zu einer vorzeitigen Ossifikation der Knochennähte am Schädel kommt.
Hintergrund
Der vorzeitige Verschluss der Schädelknochennähte wird als Kraniosynostose bezeichnet und beginnt in einigen Fällen bereits vor der Geburt. Dies kann mittels Pränataldiagnostik nachgewiesen werden. Normalerweise erfolgt erst das Größen- bzw. Breitenwachstum der einzelnen Schädelknochen, ehe die Knochennähte ganz zum Schluss dieser Entwicklung verknöchern.
Folgen
Durch die viel zu früh erfolgte Verknöcherung der Knochennähte ist das normale Wachstum des Schädels nicht mehr möglich. Es kommt zu kompensatorischen Wachstumsprozessen in andere Richtungen, was Schädeldeformationen zur Folge hat. In manchen Fällen ist nur eine Knochennaht von der Störung betroffen. Sind alle Nähte involviert, kann es zu Komplikationen bezüglich des Gehirnwachstums kommen. In diesem Fall muss therapeutisch interveniert werden.
Ursache
Es liegt eine Mutation auf Chromosom 10 vor. Der genaue Ort der Störung ist Genlocus 10q26. Das betroffene Gen codiert normalerweise für den Fibroblasten-Growth-Factor-Rezeptor 2 (FGFR2). Die Mutation folgt dem autosomal-dominanten Vererbungsmodus.
Klinische Anzeichen
Diagnose
- Begutachtung der Symptome
- Genanalyse
Therapie
Operative Korrektur der Deformitäten.
um diese Funktion zu nutzen.