Glukokortikoidsupprimierbarer Hyperaldosteronismus
Synonym: dexamethasonabhängiger Hyperaldosteronismus
Englisch: dexamethasone-suppressible hyperaldosteronism, DSH
Definition
Der glukokortikoidsupprimierbare Hyperaldosteronismus, kurz GSH, ist eine sehr seltene, autosomal-dominant vererbte Form des primären Hyperaldosteronismus, bei der es zu einer ektopischen Produktion von Aldosteron in der Zona fasciculata der Nebennierenrinde kommt.
Ätiologie
Beim GSH fusioniert die Promoterregion des Gens CYP11B1, welches das für die Cortisolsynthese wichtige Enzym Steroid-11β-Hydroxylase codiert, mit dem Gen CYP11B2, das für die Bildung der Aldosteronsynthase verantwortlich ist. Das Hybrid-Gen führt zu einer ACTH-abhängigen Aldosteronproduktion in der Zona fasciculata der Nebenniere. Normalerweise wird die Aldosteronsynthase nur von Zellen der Zona glomerulosa gebildet und unterliegt der Steuerung durch Angiotensin II.
Symptome
Therapie
Die Gabe von Glukokortikoiden führt zur Normalisierung des Aldosteronspiegels und zum Rückgang der Symptome.