Bis zum 10. Januar steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.
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Bis zum 10. Januar steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.

Liebe Autoren,

Wir sind auf der Suche nach Schnee in Richtung Nordpol gefahren. Deswegen steht das Flexikon vom 14.12. bis 10.01.2019 nur im Lesemodus zur Verfügung. Ab dem 10. Januar könnt ihr wieder mit voller Kraft losschreiben.

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Euer Flexikon-Team

DeSanctis-Cacchione-Syndrom

Nach Carlo DeSanctis, italienischer Dermatologe; Aldo Cacchione, italienischer Arzt
Synonyme: DSC-Syndrom, xerodermische Idiotie, xerodermisches Idiotie-Syndrom
Englisch: xerodermic idiocy, DeSanctis-Cacchione syndrome

1 Definition

Das DeSanctis-Cacchione-Syndrom ist eine zu den neurokutanen Syndromen zählende Erkrankung. Sie zeichnet sich durch eine Kombination von Xeroderma pigmentosum mit multiplen neuronalen Schädigungen aus.

2 Genetik

Die genetischen Grundlagen des DeSanctis-Cacchione-Syndroms sind noch nicht vollständig verstanden. Wahrscheinlich liegt der Erkrankung ein autosomal-rezessiv vererblicher Defekt in verschiedenen Bereichen des ERCC6-Gens (Excision repair cross complementing rodent repair deficiency) auf Chromosom 10 (Genlokus 10q11) zugrunde.
Dieses Gen kodiert für Proteine, die in die DNA-Reparatur, besonders nach Strahlenschäden, involviert sind. Allerdings erklärt dieses genetische Modell nur unzureichend die neuronalen Ausfälle.

3 Symptomatik

Patienten mit DeSanctis-Cacchione-Syndrom haben eine Reihe von Symptomen, durch die sie üblicherweise schon im Kleinkindesalter auffällig werden.

4 Therapie

Eine kausale Therapie ist bis heute (2005) noch nicht möglich. Die Behandlung besteht daher vor allem in der konsequenten Prophylaxe von Lichtschäden und die vorsorgende Einnahme von Vitamin A-Derivaten (Acitretin). Daneben ist ein regelmäßiges Tumorscreening wichtig.

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Fachgebiete: Kinderheilkunde

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