Vom 13. bis 26. Juni steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.
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Liebe Autoren,

Wir sind gen Süden gefahren und machen eine Pause. Deswegen steht das Flexikon vom 13. bis 26. Juni 2022 nur im Lesemodus zur Verfügung. Ab dem 27. Juni könnt ihr wieder mit voller Kraft losschreiben.

Unser Tipp: Genießt die Sonne! Wir freuen uns auf jeden Fall, wenn ihr frisch erholt wiederkommt!

Bis bald
Euer Flexikon-Team

BRCA-Gen

Synonym: Brustkrebsgen
Englisch: BReast CAncer gene

1 Definition

Als BRCA-Gene werden Tumorsuppressorgene bezeichnet, deren Mutationen mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko für Mammakarzinome und Ovarialkarzinome einhergehen.

2 Einteilung

Es werden unterschieden:

3 Klinische Bedeutung

In mutiertem Zustand begünstigen die BRCA-Gene die Entstehung von Mamma- und/oder Ovarialkarzinomen, da die Zellen unkontrolliert wachsen können. Mutationen im BRCA2-Gen begünstigen zudem die Entstehung weiterer Neoplasien (u.a. Pankreaskarzinom, Kolonkarzinom, Lymphome).

Man geht davon aus, dass ca. 5 % aller Brustkrebsformen erblich bedingt sind und schätzungsweise die Hälfte der erblichen Brustkrebsformen durch Mutationen in den BRCA-Genen verursacht werden.

3.1 Risikosteigerung

Die Risikosteigerung für das Mammakarzinom lässt sich folgend darstellen: Wird bei einer Patientin eine Mutation in einem der BRCA-Gene nachgewiesen, steigt das relative Risiko bis zum 85. Lebensjahr an Brustkrebs zu erkranken, auf etwa 80 %. Bei Nicht-BRCA-Trägerinnen liegt das relative Risiko bei etwa 10 %. Neben dem Brustkrebsrisiko steigt das Risiko an einem Ovarialkarzinom zu erkranken auf bis zu 60 %. Das Ausmaß der Risikosteigerung wird in Studien jedoch unterschiedlich hoch angegeben.

4 Diagnostik

Die Diagnose einer BRCA-Mutation wird mittels molekulargenetischer Untersuchung gestellt. Hierzu wird ein Next Generation Sequencing durchgeführt. Im Schnitt dauert es etwa 2 Wochen, bis ein Testergebnis vorliegt.

Ein routinemäßiges Screening auf BRCA-Mutationen ist bisher nicht üblich. Die Risikostratifikation für erbliche Brustkrebsformen erfolgt klinisch i.d.R. durch die spezielle Familienanamnese. Indiziert ist eine molekulargenetische Untersuchung, wenn die Familienanamnese folgende Häufungen von Betroffenen ergibt:

  • mindestens 3 Frauen an einem Mammakarzinom erkrankt,
  • mindestens 2 Frauen an einem Mammakarzinom erkrankt, davon 1 vor dem 51. Geburtstag,
  • mindestens 1 Frau an Mammakarzinom und 1 Frau an Ovarialkarzinom erkrankt,
  • mindestens 2 Frauen an einem Ovarialkarzinom erkrankt,
  • mindestens 1 Frau an Mamma- und Ovarialkarzinom erkrankt,
  • mindestens 1 Frau vor dem 36. Geburtstag an Mammakarzinom erkrankt,
  • mindestens 1 Frau an bilateralem Mammakarzinom vor dem 51. Geburtstag erkrankt,
  • mindestens 1 Mann an Mammakarzinom und 1 Frau an Brust- oder Ovarialkarzinom erkrankt
  • 1 Frau an triple-negativem Mammakarzinom (TNBC) vor dem 50. Geburtstag erkrankt, oder
  • 1 Frau an einem Ovarialkarzinom vor dem 80. Geburtstag erkrankt.

siehe auch: p53-Gen, CHEK2-Gen, ATM-Gen, PTEN-Gen

Fachgebiete: Gynäkologie, Onkologie

Diese Seite wurde zuletzt am 10. April 2022 um 22:18 Uhr bearbeitet.

Danke für die Anmerkung, wir haben die Info im Text angepasst.
#2 am 22.03.2022 von Natascha van den Höfel (DocCheck Team)
18 Monate für eine Sequenzierung ist mittlerweile veraltet. Mittlerweile lässt sich ein gesamtes Genom innerhalb eines Tages sequenzieren.
#1 am 22.03.2022 von Michael Vogt (Student/in der Humanmedizin)

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