HPS3
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LoslegenSynonyme: BLOC2S1, SUTAL
Definition
HPS3 ist ein Protein, das eine Untereinheit des BLOC-2-Komplexes ist. Es spielt eine Rolle bei der Bildung von lysosomenähnlichen Organellen (LROs). HPS3 ist mit dem Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 3 assoziiert.
Genetik
Das HPS3-Gen liegt auf Chromosom 3 am Genlokus 3q24.
Funktion
HPS3 interagiert mit HPS5 und HPS6 und bildet den BLOC-2-Komplex. BLOC-2 steuert u.a. den Transport von Proteinen in LROs (z.B. Melanosome). Diese sind z.B. in Melanozyten und Blutplättchen zu finden.
Klinik
Mutationen im HPS3-Gen führen zum Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 3, das durch folgende Symptome gekennzeichnet ist:
- Okulokutaner Albinismus
- Nystagmus
- Blutungsneigung, es kommt vermehrt zu Nasenbluten und Weichteilblutungen
Bei anderen Subtypen kann es auch zu systemischen Organmanifestationen wie zum Beispiel Lungenfibrose kommen.
siehe auch: Hermansky-Pudlak-Syndrom
Literatur
- Orphanet – HPS3 - HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1, abgerufen am 05.05.2025
- Woinke et al. Diagnostik des Hermansky-Pudlak-Syndroms. Dtsch Med Wochenschr. 126(45): 1261-1264. 2001. DOI: 10.1055/s-2001-18323
- Orphanet – Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-2 deficiency, abgerufen am 05.05.2025
- GeneCards – HPS3 Gene, abgerufen am 05.05.2025