Saure Sphingomyelinase
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Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Synonym: Sphingomyelinphosphodiesterase 1
Englisch: acid sphingomyelinase, sphingomyelin phosphodiesterase 1
Definition
Die saure Sphingomyelinase, kurz ASM oder aSMase, ist ein Enzym aus der Gruppe der Sphingomyelinasen, das den Abbau von Sphingomyelin zu Ceramid und Phosphocholin (ChoP) katalysiert.
Genetik
Die saure Sphingomyelinase wird durch das Gen SMPD1 auf Chromosom 11 an UCSC-Position Chr 11: 6.39 - 6.39 Mb kodiert.
Formen
Man unterscheidet zwei Formen der sauren Sphingomyelinase:
- lysosomale Sphingomyelinase (L-SMase), die sich in den Lysosomen findet
- sekretorische Sphingomyelinase (S-SMase), die extrazellulär vorkommt
Pharmakologie
Die Aktivität der sauren Sphingomyelinase wird durch funktionelle Inhibitoren (FIASMAs) gehemmt. Dazu zählen u.a. Carvedilol, Chlorpromazin oder Promethazin.
Klinik
Gendefekte der saure Sphingomyelinase sind die Ursache des Morbus Niemann-Pick Typ A und B.
Fachgebiete:
Biochemie
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