AML mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen
Synonym: akute myeloische Leukämie mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen
Englisch: acute myeloid leukemia with myelodysplasia-related changes
Definition
Die AML mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen, kurz AML-MR, ist eine Subgruppe der akuten myeloischen Leukämie (AML). Sie gehört prognostisch insgesamt zu den ungünstigen AML-Subgruppen.
WHO-Kriterien
In der WHO-Klassifikation von 2016 wurde die AML-MRC als Subgruppe der akuten myeloischen Leukämie aufgeführt. Nach WHO 2022 wird stattdessen die Bezeichnung AML-MR verwendet. Die wesentliche Neuerung der WHO-2022-Klassifikation besteht darin, dass eine rein multilineäre Dysplasie nicht mehr zur Diagnosestellung ausreicht. Für die Diagnosestellung sind seither Zytogenetik und Molekulargenetik obligat. Kriterien sind:
- mindestens 20 % Blasten im Knochenmark oder im peripheren Blut
- mindestens eines der folgenden Kriterien:
- Vorbestehendes MDS oder MDS/MPN
- Komplexer Karyotyp (≥ 3 chromosomale Aberrationen)
- Myelodysplasieassoziierte zytogenetische Veränderungen: -7/del(7q), -5/del(5q), i(17q) oder t(17p), -13/del(13q), del(11q), del(12p) oder t(12p), idic(X)(q13)
- Somatische Mutationen in ASXL1, BCOR, EZH2, SF3B1, SRSF2, STAG2, U2AF1 oder ZRSR2
ICC-Klassifikation
Die ICC (International Consensus Classification of Myeloid Neoplasm) 2022 verwendet keine einheitliche WHO-Entität AML-MR, sondern trennt:
- AML mit myelodysplasieassoziierten Genmutationen
- AML mit myelodysplasieassoziierten zytogenetischen Aberrationen
- AML mit mutiertem TP53 als eigene Entität
Im Unterschied zur WHO zählt die ICC zusätzlich RUNX1 zu den myelodysplasieassoziierten Genmutationen und behandelt einen MDS- oder MDS/MPN-Vorverlauf als diagnostischen Zusatz, nicht als eigenständiges definierendes Kriterium.
Literatur
- Onkopedia-Leitlinie: Akute Myeloische Leukämie (AML) Stand 2025, abgerufen am 13.04.2026