Β-Aminoisobuttersäure
Synonyme: Beta-Aminoisobuttersäure, β-Aminoisobutyrat, BAIBA, 2-Amino-2-methylpropionsäure, α-Methylalanin, α-Methyl-β-alanin, 2-Methyl-β-alanin
Englisch: beta-aminoisobutyric acid
1. Definition
β-Aminoisobuttersäure, kurz BAIBA, ist eine nichtproteinogene Aminosäure, die als Intermediärprodukt beim Abbau von Thymin entsteht.
2. Chemie
β-Aminoisobuttersäure hat die Summenformel C4H9NO2 und eine molare Masse von 103,2 g/mol. Es schmilzt bei einer Temperatur von über 300 °C.
3. Biochemie
Im Rahmen des Pyrimidinnukleotidabbaus in der Leber entsteht aus Thymin durch Reduktion und hydrolytische Spaltung β-Aminoisobutyrat.
Unter Laborbedingungen kann β-Aminoisobuttersäure aus Acetoncyanhydrin und Ammonium synthetisiert werden.
4. Labormedizin
Der β-Aminoisobuttersäurespiegel kann sowohl im Blutserum als auch im Urin bestimmt werden.
4.1. Referenzwerte im Serum
Die Konzentration an β-Aminoisobuttersäure im Serum sollte bei < 10 µmol/l liegen.
4.2. Referenzwerte im Urin
Der β-Aminoisobuttersäurespiegel im Urin sollte < 1.200 µmol/g Kreatinin betragen.
4.3. Interpretation
Eine erhöhte Konzentration an β-Aminoisobuttersäure im Urin kann im Rahmen der gutartigen Hyper-β-Aminoisobuttersäure-Azidurie auftreten. Sie hat keinen Krankheitswert und tritt bei Personen mit entsprechender genetischer Prädisposition auf (6 bis 10% Nordeuropäer und > 25% Chinesen und Japanern). Der Grund hierfür ist eine erniedrigte Aktivität der D-β-Aminoisobutyrat-Pyruvat-Transaminase.
Darüber hinaus kann bei einer Hyper-β-Alaninämie neben der erhöhten Konzentration an β-Alanin, Taurin und GABA im Urin auch der β-Aminoisobuttersäurespiegel ansteigen. Eine erhöhte Urinkonzentration kann auch auf eine neoplastische Erkrankung hinweisen.
5. Literatur
- Sewell A.C. β-Aminoisobuttersäure. In: Gressner A.M., Arndt T. (eds) Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. 2019.