Witkop-Syndrom

Oops. Das hier ist ein Articulus brevis minimus.

Klick auf "Bearbeiten" und mach daraus einen Articulus longissimus!

Oops. Das hier ist ein Articulus brevis minimus.

Klick auf "Bearbeiten" und mach daraus einen Articulus longissimus!

Englisch: tooth and nail syndrome

1. Definition

Das Witkop-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominant vererbte ektodermale Dysplasie. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch Anomalien der Finger- und Zehennägel sowie Störungen der Zahnentwicklung.

Das Syndrom wird durch heterozygote Stop-Mutationen in der Homöodomäne des MSX1-Gens verursacht.

Betroffene zeigen Anomalien der Finger- und Zehennägel, wie z.B. eine Onychorrhexis oder Koilonychie. Darüber hinaus ist die Zahnentwicklung gestört. Dabei können ganze Zähne fehlen (Hypodontie). Die Haarstruktur und die Schweißdrüsenfunktion sind unauffällig.

Die Behandlung erfolgt symptomatisch.