Witkop-Syndrom
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Englisch: tooth and nail syndrome
Definition
Das Witkop-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominant vererbte ektodermale Dysplasie. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch Anomalien der Finger- und Zehennägel sowie Störungen der Zahnentwicklung.
Ätiologie
Das Syndrom wird durch heterozygote Stop-Mutationen in der Homöodomäne des MSX1-Gens verursacht.
Symptome
Betroffene zeigen Anomalien der Finger- und Zehennägel, wie z.B. eine Onychorrhexis oder Koilonychie. Darüber hinaus ist die Zahnentwicklung gestört. Dabei können ganze Zähne fehlen (Hypodontie). Die Haarstruktur und die Schweißdrüsenfunktion sind unauffällig.
Therapie
Die Behandlung erfolgt symptomatisch.
Quellen
- checkorphan.org – Witkop syndrome, abgerufen am 09.09.2024
- Altmeyers Enzyklopädie – Witkop-Syndrom, abgerufen am 09.09.2024