Galaktosämie Typ 3
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LoslegenSynonym: UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel
Englisch: type III galactosemia, UDP-galactose 4-epimerase deficiency, epimerase-deficiency galactosemia
Definition
Die Galaktosämie Typ 3 ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte angeborene Stoffwechselerkrankung aus der Gruppe der Galaktosämien. Sie wird durch einen Mangel des Enzyms UDP-Galaktose-4-Epimerase (GALE) verursacht, der zu Störungen des Galaktose- und Nukleotidzuckerstoffwechsels führt. Das klinische Spektrum reicht von einer asymptomatischen Form bis zu einer schweren generalisierten Form mit Manifestationen ähnlich der klassischen Galaktosämie (Typ 1).
Pathogenese
Bei dieser seltenen Galaktosämie ist die Aktivität des Enzyms UDP-Galaktose-4-Epimerase vermindert. Ursächlich sind Mutationen im GALE-Gen auf Chromosom 1 (Genlokus 1p36).
Einteílung
Dabei unterscheidet zwei Formen der Galaktosämie Typ 3:
- Bei der peripheren Form ist der Enzymdefekt nur in Erythrozyten nachweisbar. Unter normaler Ernährung kommt es dabei zu einer Erhöhung von Galaktose-1-phosphat. Die Patienten sind klinisch gesund, fallen aber im Neugeborenenscreening durch eine erhöhte Gesamtgalaktose auf.
- Bei der schweren, generalisierten Form ist die Enzymaktivität in Leber und Fibroblasten reduziert. Dabei ist UDP-Galaktose auch bei geringer Galaktosezufuhr mit der Nahrung erhöht, während Galaktose-1-phosphat nur nach exzessiver Galaktosezufuhr ansteigt. Die schwere Form verläuft ähnlich wie die klassische Galaktosämie.
Therapie
Patienten mit UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel sind auf eine exogene Galaktosezufuhr angewiesen, da eine endogene Bildung nicht möglich ist. Bei einer Zufuhr von 1-2 g/d bleibt die Galaktose-1-phosphat-Konzentration in Erythrozyten im Normalbereich, die UDP-Galaktose ist dabei gering erhöht. Die zusätzliche Zufuhr von N-Acetylgalactosamin sollte erwogen werden.