Inkomplette Penetranz
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LoslegenSynonym: unvollständige Penetranz
Definition
Die inkomplette Penetranz beschreibt in der Humangenetik das Phänomen, dass nicht alle Individuen mit einem pathogenen Genotyp den entsprechenden Phänotyp ausbilden. Das bedeutet, dass ein Gen oder eine Mutation zwar grundsätzlich zur Ausprägung eines Merkmals oder einer Erkrankung führen kann, dies aber nicht bei allen Trägern geschieht.
Hintergrund
Die Penetranz wird meist als Prozentwert angegeben: Eine Mutation mit 80 % Penetranz führt bei 80 % der Mutationsträger zur Krankheitsmanifestation, während 20 % trotz genetischer Prädisposition phänotypisch gesund bleiben. Ursächlich können zum Beispiel kompensierende Gene oder auch Umwelteinflüsse sein.
Beispiele
Bei BRCA1/2-Mutationen entwickeln nicht alle Trägerinnen ein Mamma- bzw. Ovarialkarzinom, obwohl ein erhöhtes Erkrankungsrisiko besteht. Auch bei Morbus Huntington mit reduzierter CAG-Repeatzahl (36–39) kann die Erkrankung ausbleiben. Ähnlich zeigen manche APC-Mutationen bei attenuierter familiärer adenomatöser Polyposis (FAP) keinen vollständigen Phänotyp.