Thyreoidaler Transkriptionsfaktor 1
Synonyme: Homöoboxprotein Nkx-2.1, NK2-Homöobox 1, thyroidaler Kernfaktor 1, TTF-1, TTF1, NKX2-1
Englisch: homeobox protein Nkx-2.1, homeobox protein NK-2 homolog A, thyroid nuclear factor 1, thyroid transcription factor 1, thyroid-specific enhancer-binding protein
Definition
Der thyreoidale Transkriptionsfaktor 1, kurz TTF-1, ist ein Transkriptionsfaktor, der die Genexpression in der Schilddrüse reguliert. Er zählt zur NK2-Homöobox-Familie.
Genetik
TTF-1 wird durch das NKX2-1–Gen auf Chromosom 14 an Genlokus 14q13.3 kodiert.
Funktion
TTF-1 reguliert die Genexpression vor allem in der Schilddrüse, Lunge und im Diencephalon. Zu seinen Zielgenen zählen u.a. Thyreoglobulin, Thyreoperoxidase und Thyreotropinrezeptor.
Klinik
TTF-1 ist bei verschiedenen Arten von Lungenkarzinomen sowie bei Schilddrüsenkarzinomen nachweisbar. In der Pathologie wird mithilfe des Markers die Tumorherkunft bestimmt. Zudem haben die Expressionslevel von TTF-1 eine Relevanz für die Therapiewahl. Ist ein Lungenkarzinom beispielweise TTF-1-negativ, werden andere Zytostatika eingesetzt als bei TTF-1-positiven Tumoren.
Mutationen im NKX2-1-Gen sind Auslöser für eine benigne hereditäre Form der Chorea sowie das Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom.
Quellen
- Onkopedia - Lungenkarzinom, nicht-kleinzellig (NSCLC), abgerufen am 01.08.2022
- Weir et al. Characterizing the cancer genome in lung adenocarcinoma Nature 2007