TIN2

Synonyme: Terf1 Interacting Nuclear Factor 2, TINF2

Definition

TIN2 ist ein Bestandteil von Shelterin. Als Adapterprotein spielt es eine wichtige Rolle bei der Stabilisierung des Komplexes.

Genetik

TIN2 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 14 am Genlokus 14q12 kodiert.

Funktion

TIN2 verbindet als Adapterprotein die Proteine TRF1, TRF2 und TPP1/POT1 und stabilisiert den gesamten Shelterin-Komplex. Es ist somit essentiell für dessen strukturelle Integrität.

Klinische Relevanz

Mutationen des Gens TIN2 sind mit dem Revesz-Syndrom und Dyskeratosis congenita assoziiert.

Quellen

GeneCards; TINF2Gene; abgerufen am 14.11.2024
Mir SM et al.; Shelterin Complex at Telomeres: Implications in Ageing. Clin Interv Aging. 2020 Jun 3;15:827-839. doi: 10.2147/CIA.S256425. PMID: 32581523; PMCID: PMC7276337.