SMN-Protein

Das SMN-Protein wird durch die Gene SMN1 und SMN2 kodiert. Beide befinden sich auf Chromosom 5.

Das SMN-Protein besteht aus 294 Aminosäuren und hat eine molekulare Masse von 38 kDa.^[1] Es kommt sowohl im Zytoplasma als auch im Zellkern vor. Im Zellkern ist das Protein vor allem in den sogenannten Gems lokalisiert, die eine hohe Konzentration an snRNPs enthalten.

Die Funktionen des SMN-Proteins sind nicht vollständig geklärt. Es spielt eine wichtige Rolle in der zellulären Homöostase und beeinflusst unter anderem die Transkription und die Regeneration der Telomerase.

Durch Mutationen der beteiligten Gene kann es zu einem Mangel an SMN-Protein kommen. Eine SMN-Defizienz führt zu Splicing-Defekten, vor allem in spinalen Motoneuronen, und ruft durch Untergang der betroffenen Zellen eine spinale Muskelatrophie (SMA) hervor.