Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase
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LoslegenEnglisch: succinic semialdehyde dehydrogenase
Definition
Die Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase, kurz SSADH, ist ein mitochondriales Enzym des γ-Aminobuttersäure-(GABA)-Stoffwechsels, das die Oxidation von Succinat-Semialdehyd (SSA) zu Succinat katalysiert. Es ist der zweite Schritt des GABA-Abbauwegs und verbindet den Neurotransmitterstoffwechsel mit dem Citratzyklus.
Genetik
Die SSADH gehört zur Familie der Aldehyd-Dehydrogenasen. Beim Menschen wird sie durch das Gen ALDH5A1 auf Chromosom 6 am Genlokus 6p22.3 kodiert.
Die SSADH ist überwiegend in den Mitochondrien lokalisiert und wird in zahlreichen Geweben exprimiert. Besonders hohe Aktivität findet sich im zentralen Nervensystem.
Funktion
Die Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase katalysiert die NAD+-abhängige Oxidation von Succinat-Semialdehyd zu Succinat. Sie bildet den letzten Schritt des GABA-Shunts und ermöglicht die Einschleusung von Abbauprodukten der γ-Aminobuttersäure in den Citratzyklus.
Darüber hinaus ist sie am Metabolismus von γ-Hydroxybuttersäure (GHB) und 4-Hydroxynonenal (HNE) beteiligt.
Klinik
Ein Defekt der SSADH führt zu einem seltenen autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechselleiden, dem Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel (SSADH-Mangel).
Literatur
- Gibson KM et al. Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency: an inborn error of GABA metabolism. Mol Genet Metab. 2003.
- Pearl PL et al. Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. GeneReviews. Aktualisierte Online-Ausgabe.