Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

EAAT3

(Weitergeleitet von SLC1A1)

Synonyme: exzitatorischer Aminosäuretransporter 3, SLC1A1, EAAC1
Englisch: excitatory amino acid transporter 3

1 Definition

Der EAAT3, kurz für exzitatorischer Aminosäuretransporter 3, ist ein Transportprotein, das Glutamat in das Zellinnere transportiert.

2 Vorkommen

EAAT3 wird im Nervensystem vorrangig in Neuronen exprimiert, die im Hippocampus, Kleinhirn und Striatum lokalisiert sind.[1] Außerdem sind hohe EAAT3-Level in den Nieren und im Dünndarm vorhanden.

3 Klinische Relevanz

Eine Loss-of-Function-Mutation im SLC1A1-Gen löst eine Aminoazidurie mit Ausscheidung von Dicarbonsäuren aus.[2] Bei der Suche nach genetischen Ursachen für eine Schizophrenie konnte zudem eine Deletion in der Promotorregion des SLC1A1-Gens identifiziert werden.[3]

4 Quellen

  1. Magi et al. Excitatory Amino Acid Transporters (EAATs): Glutamate Transport and Beyond, International Journal of Molecular Sciences, 2019
  2. Bailey et al. Loss-of-function mutations in the glutamate transporter SLC1A1 cause human dicarboxylic aminoaciduria The Journal of Clinical Investigation, 2011
  3. Myles-Worsley et al. Deletion at the SLC1A1 glutamate transporter gene co-segregates with schizophrenia and bipolar schizoaffective disorder in a 5-generation family American Journal of Medical Genetics, 2013

Diese Seite wurde zuletzt am 17. November 2021 um 12:10 Uhr bearbeitet.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

1 Wertungen (4 ø)

14 Aufrufe

Copyright ©2021 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: