EAAT3
(Weitergeleitet von SLC1A1)
Fridolin Bachinger
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Fiona Walter
DocCheck Team
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
Synonyme: exzitatorischer Aminosäuretransporter 3, SLC1A1, EAAC1
Englisch: excitatory amino acid transporter 3
Definition
Der EAAT3, kurz für exzitatorischer Aminosäuretransporter 3, ist ein Transportprotein, das Glutamat in das Zellinnere transportiert.
- siehe auch: exzitatorischer Aminosäuretransporter
Vorkommen
EAAT3 wird im Nervensystem vorrangig in Neuronen exprimiert, die im Hippocampus, Kleinhirn und Striatum lokalisiert sind.[1] Außerdem sind hohe EAAT3-Level in den Nieren und im Dünndarm vorhanden.
Klinische Relevanz
Eine Loss-of-Function-Mutation im SLC1A1-Gen löst eine Aminoazidurie mit Ausscheidung von Dicarbonsäuren aus.[2] Bei der Suche nach genetischen Ursachen für eine Schizophrenie konnte zudem eine Deletion in der Promotorregion des SLC1A1-Gens identifiziert werden.[3]
Quellen
- ↑ Magi et al. Excitatory Amino Acid Transporters (EAATs): Glutamate Transport and Beyond, International Journal of Molecular Sciences, 2019
- ↑ Bailey et al. Loss-of-function mutations in the glutamate transporter SLC1A1 cause human dicarboxylic aminoaciduria The Journal of Clinical Investigation, 2011
- ↑ Myles-Worsley et al. Deletion at the SLC1A1 glutamate transporter gene co-segregates with schizophrenia and bipolar schizoaffective disorder in a 5-generation family American Journal of Medical Genetics, 2013
Fachgebiete:
Biochemie
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