Burgio-Syndrom
nach dem Erstbeschreiber Giuseppe Roberto Burgio (1919-2014), sizilianischer Kinderarzt
Synonym: Pseudodiastrophische Dysplasie
1. Definition
Beim Burgio-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Skelettdysplasie, die u.a. mit schweren Fußdeformitäten (Klumpfuß) einhergeht.
- ICD10-Code: Q78.8 - Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
2. Prävalenz und Ursachen
Die Prävalenz wird auf unter 1 zu 1.000.000 geschätzt, bisher wurden nur etwa 10 Patienten mit diesem Syndrom beschrieben. Es wird vermutet, dass es sich um autosomal-rezessive Vererbung handelt, die genaue Ursache ist jedoch nicht bekannt.
3. Symptome
Zu den angeborenen Symptomen zählen:
- Fußdeformitäten (Klumpfuß)
- Verkürzung der Extremitäten
- Luxationen des Ellenbogengelenks und der Fingergelenke
- Platyspondylie
- Skoliose mit Rotation der Wirbel und verdrehten und deformierten Wirbelkörpern
- Kontrakturen (Funktions- und Bewegungseinschränkung von Gelenken)
- Zwergenwuchs
Eventuell können eine Gaumenspalte oder andere Gesichtsauffälligkeiten aufreten. Das Burgio-Syndrom ist von der Diastrophischen Dysplasie abzugrenzen.
4. Therapie
Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Der Klumpfuß kann chirurgisch behandelt werden, gegen die Kontrakturen und die Skoliose kann Physiotherapie eingesetzt werden. Die Sterblichkeitsrate im Säuglingsalter wir als hoch beschrieben.