Burgio-Syndrom

nach dem Erstbeschreiber Giuseppe Roberto Burgio (1919-2014), sizilianischer Kinderarzt
Synonym: Pseudodiastrophische Dysplasie

Definition

Beim Burgio-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Skelettdysplasie, die u.a. mit schweren Fußdeformitäten (Klumpfuß) einhergeht.

ICD10-Code: Q78.8 - Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien

Prävalenz und Ursachen

Die Prävalenz wird auf unter 1 zu 1.000.000 geschätzt, bisher wurden nur etwa 10 Patienten mit diesem Syndrom beschrieben. Es wird vermutet, dass es sich um autosomal-rezessive Vererbung handelt, die genaue Ursache ist jedoch nicht bekannt.

Symptome

Zu den angeborenen Symptomen zählen:

Fußdeformitäten (Klumpfuß)
Verkürzung der Extremitäten
Luxationen des Ellenbogengelenks und der Fingergelenke
Platyspondylie
Skoliose mit Rotation der Wirbel und verdrehten und deformierten Wirbelkörpern
Kontrakturen (Funktions- und Bewegungseinschränkung von Gelenken)
Zwergenwuchs

Eventuell können eine Gaumenspalte oder andere Gesichtsauffälligkeiten aufreten. Das Burgio-Syndrom ist von der Diastrophischen Dysplasie abzugrenzen.

Therapie

Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Der Klumpfuß kann chirurgisch behandelt werden, gegen die Kontrakturen und die Skoliose kann Physiotherapie eingesetzt werden. Die Sterblichkeitsrate im Säuglingsalter wir als hoch beschrieben.