Perlman-Syndrom
Englisch: Perlman syndrome
Definition
Das Perlman-Syndrom ist ein sehr seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes Überwuchssyndrom, das typischerweise mit einer erhöhten neonatalen Mortalität einhergeht.
Ätiologie und Pathogenese
Epidemiologisch fallen familiäre Häufungen (z. B. mehrere betroffene Geschwister) neben sporadischen Fällen auf.
Die genaue molekulare Ursache des Perlman-Syndroms ist bislang nicht eindeutig geklärt. Ursächlich scheint eine Mutation im DIS3L2-Gen vorzuliegen, dies wurde bisher aber nicht endgültig bewiesen (Stand 2026).
Klinisches Erscheinungsbild
Das Perlman-Syndrom zeigt sich durch eine Kombination mehrerer klinischer Merkmale, insbesondere:
- Polyhydramnion
- Neonatale Makrosomie
- Viszeromegalie
- Nephromegalie
- Fetaler Aszites
- Kryptorchismus
Wie bei anderen Überwuchssyndromen besteht ein deutlich erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Wilms-Tumors. Die Prognose ist sehr ungünstig, die maximal dokumentierte Überlebenszeit in der Literatur beträgt bis zu 9 Jahre.[1]
Diagnostik
Die Diagnosestellung erfolgt in der Regel klinisch anhand der typischen Konstellation (prä-/perinatale Überwuchszeichen, Organomegalie, urogenitale Auffälligkeiten) und der Abgrenzung zu Differenzialdiagnosen.
Differentialdiagnosen
Die wichtigsten Differenzialdiagnosen des Perlman-Syndroms sind:
Therapie
Eine spezifische Therapie existiert nicht. Die Behandlung erfolgt symptomorientiert und umfasst die Überwachung auf Wilms-Tumoren sowie die Behandlung von Organfehlbildungen und Entwicklungsstörungen.
Literatur
- Morris et al., Perlman Syndrome: Overgrowth, Wilms Tumor Predisposition and DIS3L2., 2013
- Alessandri et al., Perlman Syndrome: Report, Prenatal Findings and Review., 2008
Einzelnachweis
- ↑ Piccione et al., Perlman Syndrome: Clinical Report and Nine-Year Follow-Up., 2005