Parahämophilie

Synonyme: kongenitaler Faktor-V-Mangel, Owren-Syndrom, Hypoproakzelerinämie

Definition

Die Parahämophilie ist ein seltener, autosomal-rezessiv vererbter Mangel des Gerinnungsfaktors V (Proakzelerin). Sie gehört zur Gruppe der angeborenen Koagulopathien.

Epidemiologie

Die Parahämophilie tritt mit einer Inzidenz von etwa 1:1.000.000 auf. Es besteht keine Geschlechtspräferenz.

Klinik

Abhängig vom Schweregrad kann die Parahämophilie unmittelbar postnatal, aber auch in späteren Lebensjahren manifest werden. Bei den betroffenen Patienten kommt es dann zu leichten bis schweren Blutungen. Der Umfang der Blutungen korreliert dabei mit dem Plasmapiegel von Faktor V.

Häufige klinische Symptome sind Epistaxis sowie Haut-, Schleimhaut-, Weichteil- und Gelenkblutungen. Bei chirurgischen Eingriffen, während der Entbindung und bei Traumata kommt es zu stärkeren und verlängerten Blutungen. Bei Frauen ist eine Menorrhagie möglich.

Diagnostik

Gerinnungsdiagnostik: Faktor V ↓, PTZ ↑, aPTT ↑)
Molekularbiologische Diagnostik

Differentialdiagnosen

Faktor-VIII-Mangel (Hämophillie A)
kombinierter Faktor-V- und Faktor-VIII-Mangel

Therapie

Faktor-V-Konzentrate sind zur Zeit (2021) nicht erhältlich. Die Therapie besteht aus der Gabe von Fresh Frozen Plasma (FFP).