PRPP-Synthetase

Die PRPP-Synthetase, kurz für Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase, ist ein Enzym der EC-Klasse II (Transferasen). Es katalysiert die Umwandlung von Ribose-5-phosphat zu Phosphoribosylpyrophosphat.

Die PRPP-Synthase wird durch das PRPS1-Gen kodiert. Dieses befindet sich auf dem X-Chromosom an Genlokus Xq22.3.

Die PRPP-Syntetase ist verantwortlich für die Phosphoribosylierung von Ribose-5-phosphat zu Phosphoribosylpyrophosphat. Dabei wird ATP zu AMP gespalten und die Pyrophosphatgruppe wird auf das C1-Atom übertragen. Phosphoribosylpyrophosphat kommt u.a. als Zwischenprodukt bei der de-novo-Purinnukleotidsynthese, der Pyrimidinbiosynthese und als Cosubstrat bei der NAD/NADP-Biosynthese vor.

Veränderungen der Aktivität der PRPP-Synthetase sind mit verschiedenen Stoffwechselerkrankungen assoziiert. Eine erhöhte Aktivität des Enzyms kann z.B. durch Mutationen im PRPP1-Gen verursacht werden. Bei der Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität handelt es sich um eine X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, bei der es u.a. zu Hyperurikämie kommt. Zudem kann eine gesteigerte PRPP-Synthetase-Aktivität zu Gicht führen.

Weitere Erkrankungen, die mit einer PRPP1-Genmutation assoziiert sind, sind u.a. die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und das Arts-Syndrom.

• GeneCards – PRPS1 Gene, abgerufen am 21.10.2024
• Orphanet – Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, abgerufen am 21.10.2024
• Medline Plus – PRPS1 gene, abgerufen am 21.10.2024