Cadherin 23
Synonym: Otocadherin
Englisch: cadherin-23, cadherin-related family member 23
Definition
Cadherin 23, kurz CDH23, ist ein Calcium-abhängiges Adhäsionsmolekül, das zur Familie der Cadherine gehört.
Genetik
Cadherin 23 wird durch das CDH23-Gen auf Chromosom 10 an Genlokus 10q22.1 kodiert.
Biochemie
Cadherin 23 besteht aus einer Transmembrandomäne und 27 Cadherindomänen. Es dimerisiert mit Protocadherin-15 und bildet die Tip-Links der Haarzellen im Innenohr. Intrazellulär ist Cadherin 23 an Harmonin b gebunden, das die mechanoelektrische Transduktion beeinflusst.
Klinik
Mutationen im CDH23-Gen sind mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert, u.a. mit dem Usher-Syndrom Typ 1D. Darüber hinaus können Mutationen des Gens zu altersbedingtem Hörverlust sowie zu autosomal-rezessiver Schwerhörigkeit (DFNB12) führen.
Quellen
- GeneCards – CDH23 Gene, abgerufen am 28.11.2023
- Siemens et al. Cadherin 23 is a component of the tip link in hair-cell stereocilia. Nature. 428: 950-955. 2004
- El-Amraoui et al. Cadherin Defects in Inherited Human Diseases. Progress in Molecular Biology and Translational Science. 116:361-384.2013
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