Optische Genomkartierung

Optische Genomkartierung, kurz OGM, ist eine Methode zur DNA-Sequenzierung. Im Vergleich zu anderen Methoden bietet sie die Abdeckung des kompletten menschlichen Genoms im Kilo- bis Gigabasen-Bereich. Sie basiert auf dem Ablesen großer gelabelter DNA-Fragmente mithilfe eines Lasers.

Methoden wie Next Generation Sequencing oder Sanger-Sequenzierung bieten bisher nur sogenannte short-read sequences, also kurzkettige Sequenzierungen. Die OGM ermöglicht durch Ablesen längerer DNA-Strukturen eine schnelle, vollständige Genomanalyse. Dadurch können komplexe strukturelle Varianten (SVs) erkannt werden.

Die OGM beginnt mit der Isolation sogenannter ultra-high molecular weight (UHMW)-DNA (> 150 kbp), hauptsächlich aus Vollblut, Knochenmarkpunktionen, kultivierten Zellen oder Biopsien. Durch eine enzymatische Reaktion werden fluoreszierende Label an bestimmten Stellen auf der DNA platziert. Die Markierung basiert auf einem 6 bp langen Sequenzmotiv, das 14 bis 17-mal innerhalb von 100 kbp vorkommt. Die gelabelte DNA wird in Nanokanälen innerhalb eines Chips begradigt und abgelesen. Unterschiede in der Position der Labels werden detektiert und somit Chromosomenaberrationen erkannt.

Derzeit (2024) wird die OGM in Deutschland vor allem zu Forschungszwecken in der klinischen Genetik, der Mikrobiologie und der Onkologie verwendet. In anderen Ländern (u.a. in den USA und in den Niederlanden) ist diese Methode schon in die Routinediagnostik integriert.

• Bionano - How OGM work, abgerufen am 28.10.2024
• cap.org - Optical Genome Mapping: A ‘Tool’ with Significant Potential from Discovery to Diagnostics, abgerufen am 28.10.2024
• radboudumc.nl - Harmonizing Optical Genome Mapping is key for clinical implementation, abgerufen am 28.10.2024
• Greenwood Genetic Center - GGC Acquires Bionano's Novel Testing Instrument abgerufen am 28.10.2024