Optische Genomkartierung

Synonyme: Optical Genome Mapping
Englisch: optical genome mapping

Definition

Optische Genomkartierung, kurz OGM, ist eine Methode zur DNA-Sequenzierung. Im Vergleich zu anderen Methoden bietet sie die Abdeckung des kompletten menschlichen Genoms im Kilo- bis Giga basen-Bereich. Sie basiert auf dem Ablesen großer gelabelter DNA-Fragmente mithilfe eines Lasers.

Hintergrund

Methoden wie Next Generation Sequencing oder Sanger-Sequenzierung bieten bisher nur sogenannte short-read sequences, also kurzkettige Sequenzierungen. Die OGM ermöglicht durch Ablesen längerer DNA-Strukturen eine schnelle, vollständige Genomanalyse. Dadurch können komplexe strukturelle Varianten (SVs) erkannt werden.

Verfahren

Die OGM beginnt mit der Isolation sogenannter ultra-high molecular weight (UHMW)-DNA (> 150 kbp), hauptsächlich aus Vollblut, Knochenmarkpunktionen, kultivierten Zellen oder Biopsien. Durch eine enzymatische Reaktion werden fluoreszierende Label an bestimmten Stellen auf der DNA platziert. Die Markierung basiert auf einem 6 bp langen Sequenzmotiv, das 14 bis 17-mal innerhalb von 100 kbp vorkommt. Die gelabelte DNA wird in Nanokanälen innerhalb eines Chips begradigt und abgelesen. Unterschiede in der Position der Labels werden detektiert und somit Chromosomenaberrationen erkannt.

Anwendung

Derzeit (2024) wird die OGM in Deutschland vor allem zu Forschungszwecken in der klinischen Genetik, der Mikrobiologie und der Onkologie verwendet. In anderen Ländern (u.a. in den USA und in den Niederlanden) ist diese Methode schon in die Routinediagnostik integriert.

Quellen

Bionano - How OGM work, abgerufen am 28.10.2024
cap.org - Optical Genome Mapping: A ‘Tool’ with Significant Potential from Discovery to Diagnostics, abgerufen am 28.10.2024
radboudumc.nl - Harmonizing Optical Genome Mapping is key for clinical implementation, abgerufen am 28.10.2024
Greenwood Genetic Center - GGC Acquires Bionano's Novel Testing Instrument abgerufen am 28.10.2024