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Strukturelle Variante

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Synonyme: Strukturelle Genomvariante, Strukturelle Variation
Englisch: structural variant, structural variation

1. Definition

Als strukturelle Varianten, kurz SV, bezeichnet man chromosomale Veränderungen, die eine Größe zwischen 1 kb und 3 Mb aufweisen.

2. Hintergrund

Bei den strukturellen Varianten kann es sich zum Beispiel um Genomveränderungen, wie Deletionen, Duplikationen, Insertionen oder Translokationen handeln. Sie sind in der Regel kleiner als Chromosomenanomalien, aber deutlich größer als Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs).

In der Normalbevölkerung können etwa 13% des menschlichen Genoms als strukturelle Varianten definiert werden. Nur ein kleiner Teil der SVs ist dabei mit genetischen Erkrankungen assoziiert.

Stichworte: Genom
Fachgebiete: Biologie, Genetik

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Letzter Edit:
31.10.2024, 11:08
702 Aufrufe
Nutzung: BY-NC-SA
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