Strukturelle Variante
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Synonyme: Strukturelle Genomvariante, Strukturelle Variation
Englisch: structural variant, structural variation
Definition
Als strukturelle Varianten, kurz SV, bezeichnet man chromosomale Veränderungen, die eine Größe zwischen 1 kb und 3 Mb aufweisen.
Hintergrund
Bei den strukturellen Varianten kann es sich zum Beispiel um Genomveränderungen, wie Deletionen, Duplikationen, Insertionen oder Translokationen handeln. Sie sind in der Regel kleiner als Chromosomenanomalien, aber deutlich größer als Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs).
In der Normalbevölkerung können etwa 13% des menschlichen Genoms als strukturelle Varianten definiert werden. Nur ein kleiner Teil der SVs ist dabei mit genetischen Erkrankungen assoziiert.
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