Kabuki-Syndrom

Synonym: Niikawa-Kuroki-Syndrom

1 Definition

Das Kabuki-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, deren Name sich von der Ähnlichkeit zu geschminkten Schauspielern des traditionellen japanischen Theaters ableitet.

2 Klinische Symptomatik

2.1 Faziale Auffälligkeiten

• Lange Lidspalten mit Ektropium des Unterlids (lateral)
• Epikanthus medial
• Bogenförmige Augenbrauen
• Lange Wimpern
• Breite, eingesunkene Nasenspitze
• Große abstehende Ohren
• Zahnanomalien, Fehlen von Zähnen
• Häufig offengehaltener Mund

2.2 Klinische Merkmale

• Leichte bis mittelschwere mentale Retardierung
• Kleinwuchs
• Brachyklinodaktylie der 5. Finger bds.
• Skoliose
• Hüftdysplasien
• Herzfehler unterschiedlicher Form (z.B.: Aortenisthmusstenose oder ein Atrioventrikulärer Septumdefekt)
• Muskuläre Hypotonie
• Persistierende fetale Fingerpolster (Fingertip pad)
• Mittelohrentzündungen
• Hörstörungen und Hörverlust bei über 50% der Erkrankten
• Entwicklung einer Adipositas in der Pubertät

3 Ursachen

Sporadische Mutation oder autosomal-dominante Vererbung

4 Häufigkeit

Ca. 1:32.000 bei Neugeborenen. Momentan leben geschätzte 300 Menschen mit dem Kabuki-Syndrom

5 Behandlung

• Symptomatische Therapie
• Physiotherapie, Logopädie, Ergotherapie zur Entwicklungsförderung

6 Weblinks

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