Nyctalopin
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LoslegenSynonyme: NYX, CLRP
Englisch: nyctalopin
Definition
Nyctalopin ist ein kleines, glykosyliertes Proteoglykan, das essenziell für die Signalübertragung in der Netzhaut ist. Es spielt eine zentrale Rolle in den On-Bipolarzellen, die Lichtsignale von den Photorezeptoren weiterleiten.
Genetik
Das NYX-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom am Genlokus Xp11.4. Es wird hauptsächlich in der Netzhaut exprimiert.
Biochemie
Das Protein enthält mehrere Leucin-reiche Wiederholungen (LRRs), die für Proteininteraktionen wichtig sind.
Funktion
Nyctalopin ist an der Signaltransduktion zwischen den Stäbchen und den nachgeschalteten Bipolarzellen beteiligt. Es befindet sich in der äußeren plexiformen Schicht der Netzhaut. Dort sorgt es für die korrekte Lokalisierung und Funktion des TRPM1-Kanals an den dendritischen Enden der Bipolarzellen.
Klinische Relevanz
Mutationen im NYX-Gen sind Auslöser der kongenitalen stationären Nachtblindheit vom Typ CSNB1A (Congenital Stationary Night Blindness, Typ 1A). Diese X-chromosomal vererbte Erkrankung führt zur Beeinträchtigung des Nachtsehens, verminderter Sehschärfe, Nystagmus, Myopie und Strabismus.
Quellen
- UniProt - Nyctalopin, abgerufen am 26.03.2025
- Pearring et al., A role for nyctalopin, a small leucine-rich repeat protein, in localizing the TRP melastatin 1 channel to retinal depolarizing bipolar cell dendrites, J Neurosci, 2011