TRPM1

TRPM1 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 15 am Genlokus 15q13.3 kodiert. Das Gen umfasst 29 Exons.

TRPM1 wird unter anderem in Melanozyten exprimiert und spielt vermutlich eine Rolle bei der Melaninsynthese. Darüber hinaus ist er in der Retina zu finden und wird hier in bestimmten Bipolarzellen exprimiert, den ON-Zellen.

Diese Zellen bilden Synapsen mit Zapfen und Stäbchen und empfangen deren Signale über den metabotropen Glutamatrezeptor 6 (GRM6). Bei Dunkelheit wird der Neurotransmitter Glutamat in den Synapsen ausgeschüttet, was konsekutiv zu einem Schließen benachbarter TRPM1-Kanäle führt. Bei Helligkeit wird die Glutamat-Freisetzung angehalten, woraufhin sich die TRPM1-Kanäle öffnen. Daraufhin kommt es zu einem Natrium- und Calciumeinstrom und zur Depolarisation der ON-Zellen.

Genmutationen sind mit der kongenitalen stationären Nachtblindheit assoziiert. Charakteristisch für diese Erkrankung ist eine Einschränkung des skotopischen Sehens.

Außerdem wird eine verminderte Proteinexpression als prognostischer Marker für die Metastasierung von Melanomen verwendet.

• NIH – TRPM1, abgerufen am 09.07.2024
• Koike et al. TRPM1 is a component of the retinal ON bipolar cell transduction channel in the mGluR6 cascade. PNAS. 107(1):332-337. 2009
• Iosifidis et al. Clinical and genetic findings in TRPM1-related congenital stationary night blindness. Acta Ophtalmologica. 100(6):e1332-e1339. 2022