(Weitergeleitet von Morbus Kostmann)
Synonyme: Morbus Kostmann, schwere kongenitale Neutropenie
Das Kostmann-Syndrom beschreibt ein sehr seltenes vererbbares Krankheitsbild, bei dem es zu einer stark verminderten Anzahl oder einem völligen Fehlen von neutrophilen Granulozyten kommt. Dieser Zustand besteht von der Geburt an.
Die erstmalige Beschreibung des Kostmann-Syndroms erfolgte im Jahr 1956 durch den schwedischen Mediziner Rolf Kostmann. Er beobachtete und untersuchte eine Familie, bei denen es 6 betroffene Kinder gab. Zunächst nannte Kostmann dieses Störungsbild Infantile genetic agranulocytosis. Dem deutschen Kinderarzt Christoph Klein gelang 2007 die Identifikation des mutierten Gens – dem HAX 1.
Mit unter einem Fall auf 300.000 Neugeborene gilt das Kostmann-Syndrom als sehr selten. Durch die Vererbbarkeit der Erkrankung treten häufig mehrere Fälle innerhalb einer Familie auf.
Die HAX 1- Mutation bedingt einen Ausfall des Regulationsmechanismus für den programmierten Zelltod (Apoptose). Es kommt zu einer starken Einschränkung der Myelopoese – der Reifung der weißen Blutkörperchen.
Klinisch auffällig wird das Kostmann-Syndrom meist schon wenige Tage nach der Geburt durch ungewöhnlich schnell und heftig auftretende bakterielle Infektionen.
Weitere Symptome sind:
Interessant ist die Tatsache, dass Betroffene häufig zusätzlich an Osteoporose leiden.
Fachgebiete: Hämatologie
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Medizinjournalist
