Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

Kostmann-Syndrom

Synonyme: Morbus Kostmann, schwere kongenitale Neutropenie

1 Definition

Das Kostmann-Syndrom beschreibt ein sehr seltenes vererbbares Krankheitsbild, bei dem es zu einer stark verminderten Anzahl oder einem völligen Fehlen von neutrophilen Granulozyten kommt. Dieser Zustand besteht von der Geburt an.

2 Geschichte

Die erstmalige Beschreibung des Kostmann-Syndroms erfolgte im Jahr 1956 durch den schwedischen Mediziner Rolf Kostmann. Er beobachtete und untersuchte eine Familie, bei denen es 6 betroffene Kinder gab. Zunächst nannte Kostmann dieses Störungsbild Infantile genetic agranulocytosis. Dem deutschen Kinderarzt Christoph Klein gelang 2007 die Identifikation des mutierten Gens – dem HAX 1.

3 Epidemiologie

Mit unter einem Fall auf 300.000 Neugeborene gilt das Kostmann-Syndrom als sehr selten. Durch die Vererbbarkeit der Erkrankung treten häufig mehrere Fälle innerhalb einer Familie auf.

4 Pathogenese

Die HAX 1- Mutation bedingt einen Ausfall des Regulationsmechanismus für den programmierten Zelltod (Apoptose). Es kommt zu einer starken Einschränkung der Myelopoese – der Reifung der weißen Blutkörperchen.

5 Symptome

Klinisch auffällig wird das Kostmann-Syndrom meist schon wenige Tage nach der Geburt durch ungewöhnlich schnell und heftig auftretende bakterielle Infektionen.

Weitere Symptome sind:

Interessant ist die Tatsache, dass Betroffene häufig zusätzlich an Osteoporose leiden.

6 Therapie

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

11 Wertungen (3.09 ø)

16.987 Aufrufe

Du hast eine Frage zum Flexikon?
Copyright ©2019 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: