Kongenitale familiäre isolierte Asplenie
Englisch: isolated congenital asplenia, ICAS
Definition
Die familiäre isolierte kongenitale Asplenie ist eine seltene viszerale Fehlbildung, die durch das Fehlen einer normalen Milz (Asplenie) gekennzeichnet ist. Sie wird autosomal-dominant vererbt und führt zu einem primären, potentiell lebensbedrohlichen Immundefekt.
Ätiologie
Die familiäre isolierte kongenitale Asplenie ist eine Ribosomopathie, die auf einer Mutation des RPSA-Gens an Genlokus 3p21 beruht.
Klinik
Typischerweise manifestiert sich die Erkrankung durch schwere, rezidivierende Infektionen bei ansonsten scheinbar gesunden Säuglingen. Bei Erwachsenen, die keine schwere Sepsis im Säuglingsalter hatten, kann eine Thrombozytose das erste Symptom sein.
In einigen Fällen kann auch eine Milz angelegt sein, sie ist aber klein und funktionsgemindert.
Diagnostik
- Howell-Jolly-Körperchen im Blutausstrich als Zeichen der Asplenie
- fehlende Milz in der Bildgebung des Abdomens (Sonographie, CT)