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Kongenitale familiäre isolierte Asplenie

Englisch: isolated congenital asplenia, ICAS

1. Definition

Die familiäre isolierte kongenitale Asplenie ist eine seltene viszerale Fehlbildung, die durch das Fehlen einer normalen Milz (Asplenie) gekennzeichnet ist. Sie wird autosomal-dominant vererbt und führt zu einem primären, potentiell lebensbedrohlichen Immundefekt.

2. Ätiologie

Die familiäre isolierte kongenitale Asplenie ist eine Ribosomopathie, die auf einer Mutation des RPSA-Gens an Genlokus 3p21 beruht.

3. Klinik

Typischerweise manifestiert sich die Erkrankung durch schwere, rezidivierende Infektionen bei ansonsten scheinbar gesunden Säuglingen. Bei Erwachsenen, die keine schwere Sepsis im Säuglingsalter hatten, kann eine Thrombozytose das erste Symptom sein.

In einigen Fällen kann auch eine Milz angelegt sein, sie ist aber klein und funktionsgemindert.

4. Diagnostik

Stichworte: Asplenie, Fehlbildung
Fachgebiete: Genetik, Kinderheilkunde

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Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
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Letzter Edit:
21.03.2024, 08:53
1.031 Aufrufe
Nutzung: BY-NC-SA
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