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Kaudales Regressionssyndrom

Synonym: Kaudale Regression

1. Definition

Das kaudale Regressionssyndrom ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das primär die Lendenwirbelsäule, das Os sacrum und die Hüftgelenke betrifft. Es kann mit zusätzlichen Fehlbildungen des Urogenitaltrakts, des Rektums, des Beckenbodens und des Herzens einhergehen. Von manchen Autoren wird es zu den Neuralrohrdefekten gezählt.

2. Ätiologie

Die Ursache des kaudalen Regressionssyndrom ist zur Zeit (2024) nicht vollständig geklärt. Wahrscheinlich ist ein Zusammenwirken verschiedener genetischer und maternaler Faktoren. In einigen Fällen lassen sich Mutationen im VANGL1-Gen nachweisen. Häufig ist eine Embryopathia diabetica bei maternalem Diabetes in der Frühschwangerschaft ursächlich.

3. Klinik

Das kaudale Regressionssyndrom kann interindividuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Es kann eine partielle oder vollständige Sakral- und Lumbalagenesie vorliegen. Je höher die Defekte lokalisiert sind, desto ausgeprägter sind die begleitenden neurologischen Störungen.

4. Diagnostik

Die Fehlbildungen lassen sich bereits im Rahmen der Pränataldiagnostik im Ultraschall oder im fetalen MRT erkennen.

5. Therapie

Die Therapie ist symptomatisch ausgerichtet und beinhaltet in der Regel mehrere Korrekturoperationen. Wesentlich ist die interdisziplinäre Versorgung in einem spezialisierten Zentrum.

6. Prognose

Die Prognose richtet sich je nach dem Ausprägungsgrad und der Wirksamkeit der möglichen Therapie.

Stichworte: Fehlbildungssyndrom
Fachgebiete: Kinderheilkunde

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26.08.2024, 07:35
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