Intronretention
Jonas Schäfer
Student/in der Zahnmedizin
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Natascha van den Höfel
DocCheck Team
Oops. Das hier ist ein Articulus brevis minimus.
Klick auf "Bearbeiten" und mach daraus einen Articulus longissimus!
Oops. Das hier ist ein Articulus brevis minimus.
Klick auf "Bearbeiten" und mach daraus einen Articulus longissimus!
Definition
Intronretention ist eine Form des alternativen Spleißens, bei der Introns in der reifen mRNA enthalten bleiben.
Hintergrund
Durch eine Mutation am 5'-Ende eines Introns kann dieses im Prozess des Spleißens nicht entfernt werden. Es entsteht eine sogenannte Intron-Retaining-Isoform. Diese kann:
- translatiert werden. Hierbei entstehen häufig fragmentierte Proteine, da sich Stopcodons innerhalb des Introns befinden. Alternativ können die Proteine eine zusätzliche Domäne enthalten.
- durch Nonsense-mediated mRNA Decay abgebaut werden
- im Nucleus verbleiben
- im Zytoplasma gespeichert werden
Klinische Relevanz
Intronretentionen werden bei vielen Krebserkrankungen beobachtet und können zur Entstehung von Neoantigenen führen.
Quellen
- Zheng et al. Intron Retention as a Mode for RNA-Seq Data Analysis Frontiers in Genetics, 2020
Du musst angemeldet sein,
um diese Funktion zu nutzen.
um diese Funktion zu nutzen.