Intronretention
Jonas Schäfer
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Definition
Intronretention ist eine Form des alternativen Spleißens, bei der Introns in der reifen mRNA enthalten bleiben.
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Zum InhaltHintergrund
Durch eine Mutation am 5'-Ende eines Introns kann dieses im Prozess des Spleißens nicht entfernt werden. Es entsteht eine sogenannte Intron-Retaining-Isoform. Diese kann:
- translatiert werden. Hierbei entstehen häufig fragmentierte Proteine, da sich Stopcodons innerhalb des Introns befinden. Alternativ können die Proteine eine zusätzliche Domäne enthalten.
- durch Nonsense-mediated mRNA Decay abgebaut werden
- im Nucleus verbleiben
- im Zytoplasma gespeichert werden
Klinische Relevanz
Intronretentionen werden bei vielen Krebserkrankungen beobachtet und können zur Entstehung von Neoantigenen führen.
Quellen
- Zheng et al. Intron Retention as a Mode for RNA-Seq Data Analysis Frontiers in Genetics, 2020
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