Hypochondroplasie
Synonym: HCH
Englisch: hypochondroplasia
1. Definition
Unter der Hypochondroplasie, kurz HCH, versteht man die häufigste Form des dysproportionierten Kleinwuchses. Sie wird wie die Achondroplasie autosomal-dominant vererbt, die klinische Ausprägung ist jedoch schwächer.
2. Genetik
Die Hypochondroplasie entsteht durch eine Mutation in der proximalen Tyrosinkinase-Domäne des FGFR3-Gens auf Chromosom 4 (Genlokus: 4p16.3). Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle in der Embryonalentwicklung, da es die Zellteilung, -migration und -differenzierung beeinflusst.
3. Symptome
Die Betroffenen wirken bei der Geburt normal. Im Laufe des weiteren Wachstums entwickeln sich die Arme und Beine aber nicht proportional mit, während der Rumpf dicker und kürzer erscheint. Der Kopf ist normal entwickelt, wirkt aber aufgrund der verschobenen Proportionen größer. Man spricht auch von einer relativen Makrozephalie. Die intellektuelle Entwicklung ist nicht beeinträchtigt.
4. Therapie
Eine Therapie des Gendefekts ist zur Zeit (2015) nicht möglich. Die Therapie ist symptomatisch ausgerichtet und besteht aus chirurgischen Korrekturen sowie Physiotherapie.