Glycerinkinase-Mangel
Synonyme: Glycerinkinase-Defizienz, GK-Defizienz, Hyperglycerinämie
Englisch: glycerol kinase deficiency
Definition
Der Glycerinkinase-Mangel, kurz GKD, ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die durch eine verminderte oder fehlende Aktivität des Enzyms Glycerinkinase 1 (GK1) gekennzeichnet ist.
Hintergrund
Die Glycerinkinase 1 wandelt Glycerin in Glycerin-3-phosphat um. Das Enzym wird vor allem in Leber, Niere und Fettgewebe exprimiert.
Formen
Es werden verschiedene Formen des Glycerinkinase-Mangels unterschieden:
- Isolierter Glycerinkinase-Mangel
- Juveniler Glycerinkinase-Mangel
- Komplexer Glycerinkinase-Mangel
- Adulter Glycerinkinase-Mangel
Epidemiologie
Der Glycerinkinase-Mangel wird x-chromosomal vererbt. Männer zeigen i.d.R. einen schwereren Verlauf. Frauen können als Konduktorinnen fungieren und in seltenen Fällen milde Symptome entwickeln.
Ätiopathogenese
Der Glycerinkinase-Mangel wird durch Mutationen im GK-Gen auf dem X-Chromosom verursacht, die zu einem Funktionsverlust des kodierten Enzyms (Glycerinkinase 1) führen. Der Mangel an GK1 führt zu einer Akkumulation von Glycerin im Blut und im Urin sowie zu einem gestörten Energiestoffwechsel.
Symptome
Die Symptome des Glycerinkinase-Mangels sind sehr variabel und reichen von asymptomatischen bis hin zu schweren neurometabolischen Verläufen.
Diagnostik
Die Diagnose wird durch den molekulargenetischen Nachweis einer Mutation im GK-Gen gestellt.
Differentialdiagnose
Therapie
Eine Kausaltherapie existiert derzeit (2025) nicht. Die Behandlung ist i.d.R. rein symptomatisch.
Prognose
Die Prognose der isolierten Form ist in der Regel gut, während die komplexen Formen je nach Begleiterkrankungen einen schwereren Verlauf haben können.
Quelle
- Orpha.net – Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter, abgerufen am 20.01.2025