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Glycerinkinase-Mangel

Synonyme: Glycerinkinase-Defizienz, GK-Defizienz, Hyperglycerinämie
Englisch: glycerol kinase deficiency

1. Definition

Der Glycerinkinase-Mangel, kurz GKD, ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die durch eine verminderte oder fehlende Aktivität des Enzyms Glycerinkinase 1 (GK1) gekennzeichnet ist.

2. Hintergrund

Die Glycerinkinase 1 wandelt Glycerin in Glycerin-3-phosphat um. Das Enzym wird vor allem in Leber, Niere und Fettgewebe exprimiert.

3. Formen

Es werden verschiedene Formen des Glycerinkinase-Mangels unterschieden:

  • Isolierter Glycerinkinase-Mangel
  • Juveniler Glycerinkinase-Mangel
  • Komplexer Glycerinkinase-Mangel
  • Adulter Glycerinkinase-Mangel

4. Epidemiologie

Der Glycerinkinase-Mangel wird x-chromosomal vererbt. Männer zeigen i.d.R. einen schwereren Verlauf. Frauen können als Konduktorinnen fungieren und in seltenen Fällen milde Symptome entwickeln.

5. Ätiopathogenese

Der Glycerinkinase-Mangel wird durch Mutationen im GK-Gen auf dem X-Chromosom verursacht, die zu einem Funktionsverlust des kodierten Enzyms (Glycerinkinase 1) führen. Der Mangel an GK1 führt zu einer Akkumulation von Glycerin im Blut und im Urin sowie zu einem gestörten Energiestoffwechsel.

6. Symptome

Die Symptome des Glycerinkinase-Mangels sind sehr variabel und reichen von asymptomatischen bis hin zu schweren neurometabolischen Verläufen.

7. Diagnostik

Die Diagnose wird durch den molekulargenetischen Nachweis einer Mutation im GK-Gen gestellt.

8. Differentialdiagnose

9. Therapie

Eine Kausaltherapie existiert derzeit (2025) nicht. Die Behandlung ist i.d.R. rein symptomatisch.

10. Prognose

Die Prognose der isolierten Form ist in der Regel gut, während die komplexen Formen je nach Begleiterkrankungen einen schwereren Verlauf haben können.

11. Quelle

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20.01.2025, 11:32
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