GATA1
Synonym: GATA-binding factor 1
Englisch: Erythroid transcription factor
1. Definition
GATA1 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine wesentliche Rolle bei der Zelldifferenzierung im Rahmen der Hämatopoese spielt.
2. Struktur
Das Molekül besteht aus drei Domänen:
- dem C-Finger,
- dem N-Finger und
- der aktivierenden Domäne.
Die C-Finger-Domäne zählt zu den Zinkfinger-Domänen. Daher gehört GATA1 zu den Zinkfingerproteinen, genauso wie GF1, NFE1 und ERYF1. An die C-Finger-Domäne von GATA1 bindet zur Aktivierung der Cofaktor FOG1. GATA1 befindet sich auf dem X-Chromosom.
3. Funktion
GATA1 ist der wichtigste Transkriptionsfaktor zur Aktivierung der Bildung von Erythroblasten und Megakaryoblasten. Er stimuliert damit auch die Teilung der hämatopoetischen Stammzelle.
Indirekt sorgt GATA1 also für die Entstehung von Erythrozyten und Thrombozyten mit der Bildung ihrer Vorstufen.
4. Klinik
Mutationen im 2. Exon des GATA1-Gens sind in fast allen Fällen einer akuten megakaryoblastischen Leukämie (AMKL) bei Menschen mit Down-Syndrom nachweisbar.