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EAAT3

Synonyme: exzitatorischer Aminosäuretransporter 3, SLC1A1, EAAC1
Englisch: excitatory amino acid transporter 3

1. Definition

Der EAAT3, kurz für exzitatorischer Aminosäuretransporter 3, ist ein Transportprotein, das Glutamat in das Zellinnere transportiert.

2. Vorkommen

EAAT3 wird im Nervensystem vorrangig in Neuronen exprimiert, die im Hippocampus, Kleinhirn und Striatum lokalisiert sind.[1] Außerdem sind hohe EAAT3-Level in den Nieren und im Dünndarm vorhanden.

3. Klinische Relevanz

Eine Loss-of-Function-Mutation im SLC1A1-Gen löst eine Aminoazidurie mit Ausscheidung von Dicarbonsäuren aus.[2] Bei der Suche nach genetischen Ursachen für eine Schizophrenie konnte zudem eine Deletion in der Promotorregion des SLC1A1-Gens identifiziert werden.[3]

4. Quellen

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Fridolin Bachinger
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
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Dr. rer. nat. Janica Nolte
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Letzter Edit:
21.03.2024, 09:00
429 Aufrufe
Nutzung: BY-NC-SA
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