Conductin
Synonyme: Axin-2
Englisch: axin-2, axin-like protein, axis inhibition protein 2
1. Definition
Conductin oder Axin-2 ist ein Protein, das wahrscheinlich eine wichtige Rolle für die Stabilität von Beta-Catenin im Wnt-Signalweg spielt.
2. Genetik
Conductin wird durch das AXIN2-Gen auf Chromosom 17 an Genlokus 17q24.1 kodiert.
3. Klinik
Die Deregulation von Beta-Catenin spielt bei der Karzinogenese verschiedener Tumoren eine wichtige Rolle. Die Genregion 17q23-q24 ist bei Brustkrebs, Neuroblastomen und anderen Tumoren häufig von einem Loss of Heterozygosity (LOH) betroffen. Eine insuffiziente Fehlpaarungsreparatur oder Mutationen dieser Genregion sind mit Kolonkarzinomen assoziiert.
Angeborene Mutationen von AXIN2 können zu einer Hypodontie oder Oligodontie führen. Patienten mit Hypodontie sollten deshalb molekulargenetisch untersucht werden, um festzustellen, ob durch eine AXIN2-Mutation ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Kolonkarzinomen besteht.