Loss of Heterozygosity

LOH ist in der Pathologie bzw. spezifisch in der Tumorbiologie ein wichtiger Erklärungsmechanismus für die Entstehung von manchen Tumoren (Onkogenese). Wenn die inaktivierende Mutation im Allel eines Tumorsuppressorgens in der elterlichen Urkeimzelle auftaucht, wird sie auf die Zygote übertragen, so dass die Nachkommen für dieses Allel heterozygot sind.

Der Verlust der Heterozygotie entsteht, wenn das verbleibende aktive Allel in einer Körperzelle durch Umwelteinflüsse ebenfalls mutiert und funktionsuntüchtig wird. Dann wird das Tumorsuppressorgen nicht mehr produziert und ein Tumor kann entstehen.

• Retinoblastom (Tumor in der Netzhaut des Auges): Hier wird ein Defekt an einem Chromosom vererbt, wobei der Defekt erst dann zu einer Tumorbildung führen kann, wenn das zweite Gen durch externe Faktoren (wie chemische Karzinogene oder auch Strahlung) ebenfalls mutiert.