CatSper1
Synonyme: SPGF7, CATSPER
Englisch: cation channel sperm associated 1
Definition
CatSper1 ist ein Protein, das eine Untereinheit des CatSper-Kanals bildet. Der Kanal ist spezifisch für Spermien und spielt eine wichtige Rolle bei deren Aktivierung und Beweglichkeit.
Genetik
CatSper1 wird durch das gleichnamige Gen kodiert. Es befindet sich auf Chromosom 11 am Genlokus 11q13.1.
Biochemie
CatSper1 wird spezifisch in Spermien exprimiert. Zusammen mit den Untereinheiten CatSper2, CatSper3 und CatSper4 bildet es den CatSper-Kanal, der sich in den Flagellen der Spermien befindet. Die Aktivierung des Calcium-selektiven Kanals (z.B. durch das Hormon Progesteron) führt physiologisch zu einer Hyperaktivierung des Spermiums, wodurch das Eindringen in die Eizelle ermöglicht wird.
Klinik
Mutationen im CATSPER1-Gen werden mit idiopathischer Infertilität beim Mann in Verbindung gebracht. Aufgrund der fehlenden Hyperaktivierung sind die Spermien nicht in der Lage, die Membran der Eizelle zur Befruchtung zu durchdringen.
Quelle
- GeneCards – CATSPER 1 Gene, abgerufen am 13.02.2025