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Cadherin 23

Synonym: Otocadherin
Englisch: cadherin-23, cadherin-related family member 23

1. Definition

Cadherin 23, kurz CDH23, ist ein Calcium-abhängiges Adhäsionsmolekül, das zur Familie der Cadherine gehört.

2. Genetik

Cadherin 23 wird durch das CDH23-Gen auf Chromosom 10 an Genlokus 10q22.1 kodiert.

3. Biochemie

Cadherin 23 besteht aus einer Transmembrandomäne und 27 Cadherindomänen. Es dimerisiert mit Protocadherin-15 und bildet die Tip-Links der Haarzellen im Innenohr. Intrazellulär ist Cadherin 23 an Harmonin b gebunden, das die mechanoelektrische Transduktion beeinflusst.

4. Klinik

Mutationen im CDH23-Gen sind mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert, u.a. mit dem Usher-Syndrom Typ 1D. Darüber hinaus können Mutationen des Gens zu altersbedingtem Hörverlust sowie zu autosomal-rezessiver Schwerhörigkeit (DFNB12) führen.

5. Quellen

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21.03.2024, 09:14
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