Bogaert-Divry-Syndrom
Nach Ludo van Bogaert (1897 bis 1989), belgischer Neuropathologe; Paul Divry (1887 bis ?), belgischer Arzt
Synonyme: Angiomatosis diffusa corticomeningealis, diffuse kongenitale Angiomatose, Divry-Van-Bogaert-Syndrom
Englisch: Van Bogaert-Divry syndrome, diffuse corticomeningeal angiomatosis
Definition
Das Bogaert-Divry-Syndrom ist eine zu den neurokutanen Syndromen zählende Erkrankung, die mit Hämangiomen des ZNS und der Haut einhergeht.
Ätiologie
Das Bogaert-Divry-Syndrom scheint Stammbaumanalysen zufolge autosomal-rezessiv vererbt zu werden, wobei der exakte Genlokus der Mutation nicht bekannt ist.
Symptomatik
Patienten mit Bogaert-Divry-Syndrom werden üblicherweise im Kleinkindesalter symptomatisch. Vor allem die Cutis marmorata an Rumpf und Extremitäten sowie eine diffuse fleckige Hyperpigmentierung sind dabei besonders auffällig. Neben dem Hautbefall manifestiert sich das Bogaert-Divry-Syndrom durch Angiome im Gehirn und an den Meningen, wodurch neurologische Defizite, Epilepsie und präsenile Demenz bedingt werden. Auch die typischen Störungen des EPMS, die Hemianopsie und Gefäßmalformationen der Retina machen das Bogaert-Divry-Syndrom aus.
Therapie
Eine suffiziente Therapie des Bogaert-Divry-Syndrom ist bis heute (2005) noch nicht bekannt. Die Behandlung ist demnach vorwiegend symptomatisch und erstreckt sich auf eine kosmetische Maskierung oder Exzision der hyperpigmentierten Areale sowie bei Bedarf auf eine operative Entfernung der Angiome.
Literatur
Bogaert LV, Divry P. Sur une maladie familiale caractérisée par une angiomatose diffuse cortico-méningée et une démyélinisation de la substance blanche du centra ovale. Bruxelles médical, 1945, 25: 1090-1091.