Akute nekrotisierende Enzephalopathie
Englisch: acute necrotizing encephalopathy, ANE
Definition
Die akute nekrotisierende Enzephalopathie, kurz ANE, ist eine schwere Erkrankung des Gehirns mit multifokalen symmetrischen Läsionen, die im Zusammenhang mit einem fieberhaften Infekt auftritt.
Epidemiologie
Die ANE ist eine seltene Erkrankung, die vorwiegend Kinder betrifft.
Einteilung
Die ANE kommt in zwei Formen vor:
- Familiär gehäufte Form mit autosomal-dominantem Erbgang (ADANE)
- Sporadische Form (ANEC)
Ätiopathogenese
Die Erkrankung wird durch eine akute Infektion, meist eine Virusinfektion, ausgelöst. Verursachende Erreger sind zum Beispiel SARS-CoV-2, Influenzaviren oder Herpesviren. Für die meisten Fälle der familiären Form ist dabei eine Mutation des RANBP2-Gens verantwortlich. RANBP2 kodiert ein Nukleoporin, das an der Bildung der Kernporen beteiligt ist.
Die Ursachen der sporadischen Form sind noch (2021) unklar.
Symptome
- Bewusstseinsstörungen
- Krampfanfälle
- diverse neurologische Ausfälle in Abhängigkeit von den geschädigten Hirnarealen
Diagnostik
- neurologische Untersuchung
- Bildgebung (CT, MRT): diffuses Hirnödem, fokale Läsionen
- Molekularbiologischer Nachweis der auslösenden Mutation (RANBP2)
Therapie
Die Therapie ist überwiegend symptomatisch. Aufgrund der niedrigen Fallzahl hat sich noch kein Standardvorgehen etabliert. Medikamentös werden u.a. Glukokortikoide, Zytokinantagonisten und TNFα-Antagonisten eingesetzt.
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