Akute nekrotisierende Enzephalopathie

Englisch: acute necrotizing encephalopathy, ANE

1 Definition

Die akute nekrotisierende Enzephalopathie, kurz ANE, ist eine schwere Erkrankung des Gehirns mit multifokalen symmetrischen Läsionen, die im Zusammenhang mit einem fieberhaften Infekt auftritt.

2 Epidemiologie

Die ANE ist eine seltene Erkrankung, die vorwiegend Kinder betrifft.

3 Einteilung

Die ANE kommt in zwei Formen vor:

• Familiär gehäufte Form mit autosomal-dominantem Erbgang (ADANE)
• Sporadische Form (ANEC)

4 Ätiopathogenese

Die Erkrankung wird durch eine akute Infektion, meist eine Virusinfektion, ausgelöst. Verursachende Erreger sind zum Beispiel SARS-CoV-2, Influenzaviren oder Herpesviren. Für die meisten Fälle der familiären Form ist dabei eine Mutation des RANBP2-Gens verantwortlich. RANBP2 kodiert ein Nukleoporin, das an der Bildung der Kernporen beteiligt ist.

Die Ursachen der sporadischen Form sind noch (2021) unklar.

5 Symptome

• Bewusstseinsstörungen
• Krampfanfälle
• diverse neurologische Ausfälle in Abhängigkeit von den geschädigten Hirnarealen

6 Diagnostik

• neurologische Untersuchung
• Bildgebung (CT, MRT): diffuses Hirnödem, fokale Läsionen
• Molekularbiologischer Nachweis der auslösenden Mutation (RANBP2)

7 Therapie

Die Therapie ist überwiegend symptomatisch. Aufgrund der niedrigen Fallzahl hat sich noch kein Standardvorgehen etabliert. Medikamentös werden u.a. Glukokortikoide, Zytokinantagonisten und TNFα-Antagonisten eingesetzt.