Ullrich-Turner-Syndrom

nach dem deutschen Kinderarzt Otto Ullrich (1894-1957) und dem amerikanischen Arzt Henry Turner (1892-1970)
Synonyme: UTS, Turner-Syndrom, Monosomie X
Englisch: Turner syndrome

1 Definition

Das Ullrich-Turner-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration mit einem fehlenden oder strukturell fehlerhaften X-Chromosom bei weiblichem Karyotyp.

2 Genetik

Bei etwa der Hälfte der Betroffenen fehlt ein X-Chromosom gänzlich, in den verbleibenden Fällen finden sich strukturelle Fehler oder Mosaikformen vor.

2.1 Karyotypen

• 45,X
• 46,X, i(Xq)
• 46,XXq-
• 46,XXp-
• 46,X, r(X)
• 45,X / 46,XX (Mosaik)

Eine volle Ausprägung des Syndroms findet sich bei einem komplett fehlenden X-Chromosom. Hingegen können insbesondere Mosaikformen, abgesehen von einer primären Amenorrhö, sehr diskret ausgeprägt sein. Die Inzidenz der Ullrich-Turner-Syndroms beträgt 1 pro 3000 weibliche Lebendgeburten. Zu beachten ist, dass über 90 % der Schwangerschaften mit Karyotyp 45,X in einer Fehlgeburt oder einem Hydrops fetalis enden.

3 Klinik

Das Ullrich-Turner-Syndrom manifestiert sich in einer Vielzahl von Symptomen, deren Ausprägung jedoch einer starken Variabilität unterliegt.

• äußere Erscheinung
  • verminderte Körpergröße, bei der Geburt verminderte Geburtsmaße
  • Ödeme an Hand- und Fußrücken bei der Geburt
  • Pterygium colli
  • tiefer Haaransatz am Nacken
  • Hypertelorismus, Epikanthus
  • schildförmig deformierter Thorax
  • kleine, weit auseinanderstehende Mamillen
  • Cubitus valgus
  • multiple pigmentierte Naevi
• Organe
  • Streak-Gonaden (nonfunktionelle, degenerierte Ovarien) mit resultierender Infertilität (POF-Syndrom)
  • kindliche äußere Genitalien im (jungen) Erwachsenenalter
  • Hufeisenniere
  • Herzfehler (z.B. Aortenisthmusstenose)
  • hoher Gaumen

Eine geistige Behinderung besteht nicht, eine leichte Einschränkung in der Verarbeitung nonverbaler Inhalte kann bei genauerer Untersuchung festgestellt werden.

Bei äußerlich diskret verlaufenden Formen ist bei jungen Frauen eine primäre Amenorrhö in Kombination mit Kleinwuchs verdächtig auf das Ullrich-Turner-Syndrom. Bei früherer Diagnostik ist differentialdiagnostisch ein Noonan-Syndrom auszuschließen.

4 Therapie

Zur Förderung des Wachstums ist präpubertär die Gabe von Wachstumshormon möglich. Ab dem 14. Lebensjahr können Östrogene zur Stimulation der Ausbildung weiblicher Geschlechtsmerkmale verabreicht werden. Dadurch entwickeln sich weibliche Brüste und eine Regelblutung.

4.1 Streak-Gonaden bei Mosaik 45,X/46, XY

Bei dieser Form der Mosaikbildung ist das Entartungsrisiko der rudimentären Gonaden besonders hoch. Eine prophylaktische operative Entfernung der Ovarien ist daher sinnvoll.

5 Weblinks

[1] - Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V.