Karyotyp

In der Humangenetik wird der Karyotyp dadurch bestimmt, dass man die Chromosomen in der Metaphase der Mitose anfärbt und so lichtmikroskopisch untersuchen kann. Die einzelnen Chromosomen werden paarig fotografiert und nebeneinander zu einem "Karyogramm" angeordnet.

Lichtmikroskopische Anomalien können Rückschlüsse auf etwaige hereditäre Erkrankungen oder spontanen chromosomalen Mutationen erlauben. Diese Anomalien sind unter Anderem:

• Numerische Chromosomenaberrationen (z.B. Klinefelter-Syndrom, Trisomie 21)
• Strukturelle Chromosomenaberrationen bzw. Chromosomenmutationen (Deletion, Duplikation, Translokation)

Gesunde Männer haben den Karyotyp 46,XY, gesunde Frauen den Karyotyp 46,XX.

Beispiele für Chromosomenaberrationen bzw. -anomalien sind:

• Turner-Syndrom: Weiblicher Karyotyp mit Monosomie X (45,X0)
• Männlicher Karyotyp mit Monosomie Y, es fehlt das X-Chromosom. Dieser Karyotyp ist nicht lebensfähig.
• Diplo-Y-Syndrom: Entspricht einem männlicher Karyotyp mit einem weiterem Y (47,XYY)
• Down-Syndrom bzw. Trisomie 21: 3-fache Anlage von Chromosom 21 (47, (+21))
• Edwards-Syndrom: Männlicher Karyotyp mit Trisomie 18 (47,XY (+18))
• Pätau-Syndrom: Männlicher Karyotyp mit Trisomie 13 (47,XY (+13))
• Triplo-X-Syndrom: Weiblicher Karyotyp mit zusätzlichem X-Chromosom (47,XXX)