Trikuspidalklappenatresie
Englisch: tricuspid valve atresia
Definition
Die Trikuspidalklappenatresie, kurz TA oder TVA, ist ein angeborener Herzfehler, bei dem die Trikuspidalklappe fehlt oder nur rudimentär angelegt ist. Der Zugang zum rechten Ventrikel ist dadurch verengt oder verschlossen, sodass es keine suffiziente atrioventrikuläre Verbindung gibt. Die Folge ist eine Dilatation des rechten Herzvorhofs und ein hypoplastischer rechter Ventrikel. Da funktionell nur eine Kammer vorliegt, spricht man auch von einem Einkammerherz.
Epidemiologie
Die Trikuspidalklappenatresie hat an den angeborenen Herzfehlern einen Anteil von etwa 1 bis 3%.
Ätiologie
Die genaue Ursache der Trikuspidalklappenatresie bleibt in den meisten Fällen unbekannt. Ein erhöhte Prävalenz besteht bei Kindern mit Trisomie 21 oder Heterotaxie-Syndrom. Risikofaktoren sind u.a. genetische Vorbelastungen, Virusinfekte in der Frühschwangerschaft (v.a. Rubella) und Alkoholabusus der Mutter.
Pathophysiologie
Wenn die rechte Herzkammer fehlt, kann kein Blut in die Lungenarterien gepumpt und in der Lunge oxygeniert werden. Eine isolierte Trikuspidalklappenatresie ohne andere Kurzschlussverbindungen im Herzen verläuft deshalb tödlich.
In der Regel ist eine Trikuspidalklappenatresie jedoch mit anderen Herzfehlern vergesellschaftet, z.B. mit einem Vorhofseptumdefekt (ASD), einem Ventrikelseptumdefekt (VSD) oder einem offenen Ductus arteriosus (PDA), der die Aorta mit der Arteria pulmonalis verbindet. Dadurch wird eine ausreichende Blutmenge in den Lungenkreislauf geleitet, um das Überleben zu sichern.
Symptome
Etwa zwei Drittel der betroffenen Neugeborenen entwickeln bereits innerhalb der ersten Lebenswoche Symptome. Dazu zählen:
- progressive Zyanose
- Trinkschwäche
- Dyspnoe bzw. Tachypnoe
Diagnostik
Die Mehrzahl der Fälle wird bereits im Rahmen der Pränataldiagnostik diagnostiziert. Liegen Hinweise auf einen angeborenen Herzfehler vor, kann die Diagnose durch ein fetales Herzecho bestätigt werden.
Nach der Geburt kommen folgende diagnostische Maßnahmen zum Einsatz:
Therapie
Initial wird Prostaglandin E1 eingesetzt, um den Ductus arteriosus offen zu halten, bis eine notfallmäßige Korrektur-OP ausgeführt werden kann. Die anschließende operative Therapie verläuft in 3 Schritten:
- Erste OP: Blalock-Taussig-Shunt zur Erhaltung des pulmonalen Blutflusses durch Platzierung eines Conduit zwischen der Arteria subclavia und der Pulmonalarterie.
- Zweite OP: Schaffung einer cavopulmonalen Anastomose (Hemi-Fontan-Operation oder bidirektionale Glenn-Anastomose), um einen stabilen Blutfluss in der Lunge zu gewährleisten.
- Dritte OP: Fontan-Eingriff zur Umleitung des Flusses der Vena cava inferior und der Vena portae in den Lungenkreislauf
Quellen
- Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, et al. for the National Birth Defects Prevention Network. National population-based estimates for major birth defects, 2010-2014. Birth Defects Res 2019; 1– 16. https://doi.org/10.1002/bdr2.1589.