Mikrodeletionssyndrom 1p36
Synonyme: Monosomie 1p36, Deletion 1p36
Englisch: microdeletion 1p36
Definition
Das Mikrodeletionssyndrom 1p36 ist eine genetische Erkrankung, die zu den strukturellen Chromosomenabberationen gezählt wird und durch multiple Fehlbildungen und mentale Retardierung gekennzeichnet ist.
Inzidenz
Die Deletion 1p36 weist eine Inzidenz von 1:5.000 bis 1:10.000 auf.
Ursache
Es können verschiedene molekularbiologische Mechanismen zur einer Monosomie 1p36 führen. Die Deletionen können terminal, d.h. unter Einbeziehung des Telomers oder interstitiell, d.h. innerhalb des Chromosomenarms, auftreten. Sie können auch Teil eines komplexen chromosomalen Rearrangements sein. Je größer die Deletionen sind, desto ausgeprägter ist der Phänotyp.
Klinik
Die Krankheit ist durch folgende Merkmale gekennzeichnet:
- Faziale Auffälligkeiten:
- gerade Augenbrauen
- tief liegende Augen
- breiter Nasenrücken
- Mittelgesichtshypoplasie
- Strukturelle Fehlbildungen des Gehirns
- Herzfehler
- Augenfehlbildungen (Strabismus, Katarakt, Kolobome)
- Fehlbildungen des Urogenitalsystems
- Skelettfehlbildungen (Skoliose, Asymmetrie der Extremitäten, Rippenfehlbildungen)
- verzögerter Verschluss der großen Fontanelle
- Muskelhypotonie
- Geistige Behinderung
- Retardierung (inkl. Trinkschwäche)
Diagnostik
Eine Diagnose kann mithilfe einer FISH-Analyse oder eines Mikroarrays gestellt werden. Da ungefähr 25 % der Deletionen größer als 5 Mb sind, können sie auch auch mittels regulärer lichtmikroskopischer Chromosomenanalyse erkannt werden.
Literatur
- "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, J. Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage